O dědičných onemocněních sítnice (IRDs)

Zjistěte více informací o vzácných dědičných chorobách, které postihují sítnici a způsobují ztrátu zraku.

Co jsou dědičná onemocnění sítnice? Jak vznikají a jaké to je s nimi žít? Tento web vám může sloužit jako průvodce a zároveň i jako podpora k lepšímu zvládání vašeho onemocnění.  

Co přesně jsou dědičná onemocnění sítnice?

Slovní spojení dědičná onemocnění sítnice (IRDs – inherited retinal diseases) slouží jako obecný název pro početnou skupinu vzácných očních nemocí, které se mohou přenášet z rodičů na děti. Setkat se můžete i s pojmy dědičné degenerace sítnice nebo dědičné retinální dystrofie.

Existuje řada různých typů IRDs. K nejčastějším z nich patří retinitis pigmentosa, Stargardtova choroba či Usherův syndrom, nejzávažnější je Leberova vrozená amauróza. Více informací naleznete zde.

Lidé s dědičným onemocněním sítnice mají mutaci v jednom genu (nebo vzácně dvou genech), který je zodpovědný za funkci nebo vývoj buněk sítnice v zadní části oka. Kvůli změněnému genu se tyto buňky buď správně nevyvinou, nebo pracují méně efektivně, přestávají fungovat či umírají, což vede k postupné ztrátě zraku, někdy až slepotě.

I přesto, že se jedná o vzácná onemocnění, odhaduje se, že IRDs po celém světě trpí více než 3 miliony lidí (1 pacient na každých 2 000 obyvatel).¹ Dědičnými onemocněními sítnice trpí lidé všech věkových skupin, ovšem nejčastější příčinou ztráty zraku jsou ve věkové kategorii 15 až 45 let, ale týkají se také dětí.

Jednotlivé typy IRDs mají odlišný vliv na váš zrak, jelikož symptomy a progrese (postup) onemocnění jsou různé.

Stručná anatomie sítnice:

Sítnice je vnitřní tenká vrstva oka, která obsahuje dva typy buněk rozpoznávajících světlo (buňky fotoreceptorové). Ty převádějí světelné signály na signály elektrické a chemické, které pak putují do mozku a na jejich základě jsou vytvářeny zrakové vjemy. Mezi fotoreceptorové buňky patří tyčinky a čípky.

Tyčinky senacházejí zejména v periferii sítnice. Tyto buňky pracují při slabém osvětlení, jsou na světlo velmi citlivé a pomáhají nám vnímat okrajovou část zorného pole.

Čípky najdeme ve středu sítnice. Zapojují se do procesu vnímání barev a umožňují nám ostré vidění za denního světla.

Makula představuje centrální část sítnice, z fotoreceptorů jsou přítomny zejména čípky a je místem nejostřejšího vidění.

Genové mutace a IRDs

Podrobnější informace o dědičných onemocněních sítnice vám mohou pomoci lépe porozumět vaší diagnóze. Všechny typy IRDs jsou zapříčiněny mutacemi v genech. Tyto geny hrají roli při vývoji a fungování buněk citlivých na světlo (fotoreceptorů) a také buněk pomocných a pigmentových. S dědičnými onemocněními sítnice jsou spojeny mutace ve více než 300 genech, které jsou příčinou asi 60 % všech případů IRDs.Ve zbylých případech zatím příčinná mutace genu nebyla nalezena.²

Některé typy IRDs, jako například Stargardtova choroba, jsou způsobeny mutací převážně v jednom genu.¹ Jiné typy, jako retinitis pigmentosa, mohou být způsobeny mutací v mnoha různých genech, ovšem pořád se jedná o totéž onemocnění.¹

V některých případech není příčinná mutace genu dosud známá a jsou stále předmětem intenzivního výzkumu. Genetické testování může potvrdit genetickou příčinu vaší nemoci, může určit, která mutace je zodpovědná právě za vaše dědičné onemocnění sítnice, a současně pomoci předpovědět, jaký bude další vývoj onemocnění.

Základní genetické pojmy

Lékařský jazyk je mnohdy plný odborných výrazů, kterým nemusíte rozumět. Níže proto najdete některé z nejčastějších pojmů společně s jejich krátkou definicí.

• Autozomální dědičnost: týkající se genů umístěných na somatických chromozomech, tedy všech kromě pohlavních.
• X-vázaná dědičnost: týkající se pouze genů umístěných na pohlavním chromozomu X.
• Recesivní dědičnost: k vyvolání onemocnění je třeba dvou mutovaných kopií genu získaných od obou rodičů.
• Dominantní dědičnost: k vyvolání onemocnění stačí jedna kopie genu s mutací získaná od jednoho rodiče.
• Přenašeč: jedná se o osobu, která má jednu kopii mutace genu, zatímco k vyvolání onemocnění je potřeba dvou kopií mutovaného genu. Tato osoba není postižena nemocí, avšak může mutovaný gen předat svým dětem.

IRDs a dědičnost

Určitě budete přemýšlet o tom, jak jste získali dědičné onemocnění sítnice. Odpověď je jednoduchá. Všechny typy IRDs jsou dědičné, což znamená, že geny, které je způsobují, většinou získáte od svých rodičů. Různé typy IRDs mají různé zákonitosti dědičnosti v závislosti na typu mutace a na postiženém genu či genech. Níže jsou IRDs s uvedením typů dědičnosti. 

Běžné typy IRDs

Mnohé typy IRDs jsou pojmenovány po lékařích a vědcích, kteří je jako první popsali. Nazývány bývaly také podle příznaků onemocnění. V současné době se snažíme stanovit diagnózu na základě znalosti změn na úrovni DNA.

Jednotlivá dědičná onemocnění sítnice je možno rozdělit na syndromová a nesyndromová. Syndromové choroby jsou navíc spojeny s dalšími příznaky. Například v případě Usherova syndromu jde o ztrátu sluchu, případně rovnováhy. U nesyndromových chorob se další příznaky nevyskytují.⁴ 

Vývoj nemoci

Poznání typu IRDs vás může uklidnit

Myšlenky na budoucí vývoj vaší nemoci mohou být často znepokojující. Poznejte proto svou nemoc co nejblíže, abyste věděli, co můžete očekávat, a byli schopni si optimálně naplánovat svou budoucnost.

Jak rychle bude dědičné onemocnění sítnice postupovat a jaké příznaky se objeví právě u vás, závisí na tom, jaký typ IRD máte, a rovněž na individuálním projevu konkrétní mutace. Protože i stejná IRD může u různých lidí, dokonce i u členů jedné rodiny postupovat odlišně. V mnoha případech se dědičné onemocnění sítnice začne projevovat zhoršeným viděním při slabém osvětlení, následovaným dalšími zrakovými potížemi. Zhoršování funkcí oka může být velmi pomalé, postupné nebo i velmi rychlé. Příklady zhoršení zraku na obrázcích níže vám pomohou pochopit, jak se může nemoc vyvíjet.